てんかん・発達障害の原因解明！「TENM4」遺伝子の新メカニズム発見

愛知県医療療育総合センターの研究グループが、てんかん・発達障害の原因となる遺伝子「TENM4」の新たな発症メカニズムを世界で初めて解明しました。

これまで原因不明だったてんかん・発達障害の約半数に、TENM4遺伝子の転写産物のバランス異常が関与している可能性が示されました。

この研究では、TENM4遺伝子の特定の変化が、神経細胞をサポートするオリゴデンドロサイトの形成不全や脳梁の薄化を引き起こし、けいれんを起こしやすくすることを遺伝子改変マウスで確認しました。

この成果は、原因不明のてんかん・発達障害の診断につながるだけでなく、一つの遺伝子が複数の疾患を引き起こす「多相遺伝」の具体例としても注目されています。